A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva determinada por mutações no gene CFTR, que codifica a uma proteína estrutural de um canal responsável pelo transporte de íons Na+, K+ e Cl-.

Paciente masculino, dois anos de idade, afro-americano, foi ao médico relatando dificuldade de deambular. a mãe comentou que há dois meses começou a sentir dor nas pernas ao ficar em pé e, progressivamente, foi tendo dificuldade para caminhar, até parar totalmente. não relatou outras queixas no período. a criança vinha em acompanhamento irregular no posto de saúde, mas com a vacinação em dia. a alimentação atual era variada e havia sido amamentada no seio até os oito meses. não recebeu suplementação vitamínica de ferro em nenhum momento. o exame físico apresentava um regular estado geral, hidratado e hipocorado. tinha cifose lombar e deformidades ósseas em membros, tanto nos inferiores, como tornozelos varos e alargamento das metáfises, quanto nos superiores, como alargamento dos punhos. na inspeção do tórax, percebeu-se um alargamento nas articulações costocondrais (rosário raquítico). o raio-x apresentou aumento da espessura da linha epifisár